Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung
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BRAF/KIAA1549 Fusionsgen

BRAF/KIAA1549 Fusionsgen(e) als Biomarker bei pilozytischen Astrozytomen

Hintergrund

Kürzlich konnten Fusionen zwischen dem BRAF Gen („B“) und dem KIAA1549 Gen („K“) als Biomarker bei pilozytischen Astrozytomen identifiziert werden (1). Insbesondere in Kombination mit einer IDH-Mutationsanalyse kann die Untersuchung auf diese B/K-Fusionsgene differentialdiagnostisch bei der Unterscheidung zwischen pilozytischen Astrozytomen (WHO Grad I) und diffusen Astrozytomen (WHO Grad II) hilfreich sein (2). Da die Auftretenswahrscheinlichkeit eines B/K-Fusionsgens in pilozytischen Astrozytomen (WHO Grad I) mit zunehmendem Alter abnimmt (3), spricht der Nachweis eines B/K-Fusionsgens zwar für das Vorliegen eines pilozytischen Astrozytoms, ein fehlender Nachweis jedoch nicht gegen diese Diagnose.

Methode

Die Untersuchung der BK-Fusionsgene erfolgt am ZNP mittels PCR nach der 2011 von Hasselblatt et al. beschriebenen Methode (3). Hierbei werden die 3 häufigsten B/K-Fusionsgen-Varianten (entsprechend  ~91%) erfasst (1).

ng_braf-fusionsgenAbbildung: PCR-Analyse der 3 häufigsten Varianten des Fusionsgens.

*Nachweis eines KIAA1549/BRAF-Fusionsgens (Exon 16/ Exon 11), 159 bp.

**Wildtyp-Kontrolle, 215 bp.

 

 

 

 

 

Material

Zur Bestimmung des KIAA1549-BRAF-Fusionsgens genügt die Einsendung von in Formalin fixiertem und in Paraffin-eingebetteten (FFPE) oder kryo-asservierten repräsentativen Tumorgewebeanteilen.

Literatur

1) Forshew T, Tatevossian RG, Lawson AR, Ma J, Neale G, Ogunkolade BW, Jones TA, Aarum J, Dalton J, Bailey S, Chaplin T, Carter RL, Gajjar A, Broniscer A, Young BD, Ellison DW, Sheer D. Activation of the ERK/MAPK pathway: a signature genetic defect in posterior fossa pilocytic astrocytomas. J Pathol. 2009 Jun;218(2):172-81.

2) Korshunov A, Meyer J, Capper D, Christians A, Remke M, Witt H, Pfister S, von Deimling A, Hartmann C. Combined molecular analysis of BRAF and IDH1 distinguishes pilocytic astrocytoma from diffuse astrocytoma. Acta Neuropathol. 2009 Sep;118(3):401-5. Epub 2009 Jun 19.

3) Hasselblatt M, Riesmeier B, Lechtape B, Brentrup A, Stummer W, Albert FK, Sepehrnia A, Ebel H, Gerss J, Paulus W. BRAF-KIAA1549 fusion transcripts are less frequent in pilocytic astrocytomas diagnosed in adults. Neuropathol Appl Neurobiol. 2011 Dec;37(7):803-6. doi: 10.1111/j.1365-2990.2011.01193.x.