Molekulare Diagnostik
Definition
Die Molekularpathologie umfasst die Durchführung molekularbiologischer Untersuchungsmethoden (z. B. Polymerasekettenreaktion, Sequenzierung, u. a.) an einem vom Pathologen nach dem entsprechenden mikroskopischen Bild ausgewählten Zell- und Gewebsmaterial.
Einführung
Molekularpathologische Untersuchungen können die klassischen Methoden der neuropathologischen Diagnostik (wie z. B. Histologie und Immunhistochemie) sinnvoll ergänzen, in dem sie für die Subtypisierung und Differentialdiagnose verschiedener Erkrankungen wichtige Hinweise geben sowie prognostisch oder prädiktiv bedeutsame Informationen liefern. Dies ist in Hinblick auf eine zunehmend individuell ausgerichtete Therapieplanung verschiedener Erkrankungen von besonderer Bedeutung.
In der Hirntumorpathologie wurde in den letzten Jahren insbesondere bei Gliomen, den mit ~50 % häufigsten aller Neoplasien im zentralen Nervensystem, signifikante Fortschritte gemacht und inzwischen zumindest drei klinisch relevante Marker identifiziert: 1p19q-Co-Deletion, MGMT-Promotor-Methylierung und IDH1/2-Mutationsstatus.
Vor diesem Hintergrund werden am ZNP die unten aufgeführten molekularpathologischen Untersuchungen durchgeführt.
Leistungsspektrum
Tumordiagnostik
- 1p/19q-Status
- MGMT-Status
- IDH1/2-Status
- KIAA1549-BRAF-Fusionsgen
- BRAF-V600 Mutationsstatus
- NGS Next-Generation Sequencing
Diese Untersuchungen sind an kleinsten Ausgangsmengen von in Formalin fixierten und in Paraffin eingebetteten (FFPE) oder kryoasservierten repräsentativen Tumorgewebeanteilen, wie z .B. stereotaktisch gewonnen Biopsaten < 1mm, durchführbar (Grasbon-Frodl et al. 2007, Int J Cancer, 121(11), 2458-2464).
Abbildung: Schematische Darstellung der Abläufe in der molekularpathologischen Diagnostik
Kontakt
Für weiterführende Fragen und Informationen zur Einsendung von Proben wenden Sie sich bitte an:
Prof. Dr. med. Patrick Harter